渐冻人、孤独症、瓷娃娃病……这些晦涩难懂的名词，其实每一个词都代表着一种发病率极低，但却严重折磨着广大患者的罕见疾病。然而广大科技工作者并没有因为他们群体的稀少也放弃努力——“从此，迈向新生 —— 第一届罕见病创新协同诊疗论坛” 近日在北京和上海同步举行。

本次大会由北京融促康复医学研究中心主办，复星医药承办，论坛聚焦神经纤维瘤病I型（NF1）与朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）等罕见肿瘤领域，汇聚国内顶尖专家、研究者、临床医生、患者组织及企业力量，共同探讨本土创新药物研发、诊疗模式革新与患者可及性路径，推动中国罕见病诊疗生态迈向新阶段。

苏大附院血液病专家吴德沛教授表示，罕见病因为发病率低、检测及药物研发过程复杂等原因，导致了其诊断困难、治疗手段有限及治疗费用昂贵等现状。目前我国罕见病患者平均确诊时长为1-5年，全球大约只有5%-10%的已知罕见病有药可治。如朗格汉斯细胞组织细胞增生症，不仅给患者带来多系统损害，更让无数家庭承受身心压力，其规范化诊疗与创新突破始终是临床亟待破解的课题。

与会专家表示，罕见病虽冠以 “罕见” 之名，却以复杂的异质性、多系统受累的特性，成为临床诊疗中的 “硬骨头”，常因临床表现多样，造成漏诊误诊率高，又因曾长期面临诊疗标准碎片化、治疗手段单一、难治复发率偏高的困境，许多患者在反复求索中错失最佳治疗时机，临床亟需以创新思维打破僵局。

罕见肿瘤患者家庭支付能力有限，高昂费用易致因病致贫、因病返贫。“我们不是孤单的个体，我们是一个需要被看见的群体。”来自深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心的王芳女士在论坛上分享了她与NF1抗争三十多年的真实经历。从幼年被误诊、多次手术，到成年后因外貌变化遭遇社会歧视，王芳的故事折射出无数罕见病患者的共同困境。

“NF1的影响远不止于身体。它就像一堵无形的墙，隔绝了患者与正常社会生活的联系。他们不仅要对抗疼痛，更要对抗来自外界甚至内心的压力。”她呼吁社会加强对NF1等罕见病的认知，推动药物研发与医保覆盖，真正让患者“有药可医、有路可走”。

专家表示，虽然罕见病发病率十分低，但由于中国人口基数大，全国的罕见病者也有近7千万。近十年来公众对罕见病的关注越来越多，加上政府的扶持，鼓励制药企业研制罕见病治疗药物，罕见病的治疗研究正在向好发展，近年来有不少治疗罕见病的国产创新药上市，为该类患者带来“福音”。

如今年刚获批上市复星医药自主研发的1类创新药芦沃美替尼（复迈宁），并且成为国内首个且目前唯一同时获批成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）及组织细胞肿瘤、2岁及以上儿童青少年Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PN）双适应症的MEK1/2抑制剂。

复星医药首席发展官徐润红女士表示，芦沃美替尼历经多年攻关，拓宽儿童NF1适应症至2岁，惠及更多幼龄患者，同时成为国内首个且唯一获批成人 LCH 和组织细胞肿瘤适应症的药物，填补治疗空白；助力中国首部成人 LCH 专家共识落地、推动全国 LCH 协作网络成立，实现罕见病诊疗从 “零散探索” 走向 “规范协同” 的重要跨越，也见证了治疗此类疾病的国产药从0到1的历史性突破，让 “罕见” 不再 “孤单”。

许多参会的专家表示，此类新药的上市给临床医生提供了不同的治疗选择，期待各位专家带来最新靶向治疗进展、多学科协作实践案例，聚焦患儿个体化治疗需求，碰撞思维火花、凝聚诊疗共识，让前沿医学成果真正转化为守护患儿成长的力量。

论坛期间，来自血液、神经、儿科等多学科专家围绕NF1与LCH的诊疗难点、前沿进展与多学科协作展开深入交流，推动诊疗标准化、规范化。同时，芦沃美替尼的研究者林晓曦教授、李文斌教授、李剑教授等也分享了其在真实世界研究中的疗效数据与个体化治疗经验。

山东省肿瘤医院于金明院士表示，罕见病防治仍面临诊断周期长、用药可及性低及保障体系不完善等挑战，全国超2000万患者亟待更有效的解决方案。芦沃美替尼的上市，是复星医药研发团队及临床研究者多年攻坚的成果，其通过结构革新实现了疗效、安全性和便捷性的显著提升，并在全球MAPK通路异常疾病领域展现了“中国方案”的实力。

专家呼吁，卢沃美替尼片应当纳入医保规划，让我国罕见肿瘤靶向治疗迈入“可及、可负担”的新阶段，使更多患者将获益。首都医科大学附属北京天坛医院神经肿瘤中心主任李文斌教授表示：“像芦沃美替尼这类罕见病靶向药一旦被纳入医保，是破解‘用得起、用得久’难题的关键，可以直接降低患者治疗成本，推动疾病管理标准化、长期化。

该药一旦纳入国家医保目录后，患者自付比例将大幅下降，用药可及性与长期依从性同步提升，真正实现从“有药可用”到“用得起、用得久”。